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基因检测告诉你 甲状腺结节良性or恶性?


更新时间:2019-01-23  浏览次数:

研讨已发现多种甲状腺癌预后相关的分子标志物,包括RAS、PIK3CA、PTEN、TP53、ALK跟BRAF基因的突变。其中一些突变仅产生在分化较差的甲状腺癌或增生性甲状腺癌中,如TP53跟ALK的渐变。这些突变可能是甲状腺癌侵袭性的标志。RAS、PIK3CA和PTEN渐变从低级别到高级别的甲状腺肿瘤中逐渐发生并共存。因此,两者的共存可用于猜想甲状腺癌的进展模式,研究提示,这些基因模式是甲状腺肿瘤进展的驱动因素,可能是甲状腺癌预后不良的标记。RAS突变,尤其是NRAS突变,与分化不良的甲状腺癌和滤泡性甲状腺癌的侵袭性增加有关,甚至与患者生存率降落有关。

但对2002--2010美国11项大型研究数据的汇总分析显示,经FNAB细胞学诊断后,仍有约10%-26%的患者无奈判断良恶性,对这类患者应该进行何种类型的诊断或治疗是亟待解决的问题。

基于近多少年基因组学的研究,在探索甲状腺癌的分子机制方面取得了很大的进展。其中MAPK和PI3KCA / AKT通路和相干的分子异样是甲状腺癌的主要发病机制。

自20世纪80年代以来,FNAB(fine needle aspiration biopsy,细针穿刺抽吸活检)和细胞学评估始终是诊断性甲状腺结节管理的基石,这种基础的术前评估大大减少了因最终证明为良性结节而行诊断性手术的患者数量。

这为识别甲状腺癌的诊断和预后分子标志以及新颖的医治目标供应了重要的分子实际基础,在此基本上,即可对甲状腺癌开发更有效的治理策略。接下来,分享一下目前基因检测在甲状腺癌诊疗中的临床应用价值。

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由上图甲状腺癌临床处理流程可能看出,对甲状腺癌的诊疗最主要的是结节的良恶性断定。多数良性甲状腺结节仅需定期随访,无需特殊治疗。少数情况下,可决定手术治疗、TSH 抑制治疗、喷射性碘(Radioiodine, RAI)即131I 治疗,或者其余治疗手段。但对于恶性甲状腺癌则需要进行相较比较复杂的处理流程。

甲状腺癌发生发展模式图

辅助良恶性诊断

甲状腺癌临床处置流程

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